В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный – генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных – охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома ДиДжорджи. 

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.  

Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики. 

Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.

Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал Президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.