Международная группа ученых выявила у тысячелетнего скелета признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания, связанного с дополнительной Х-хромосомой у мужчин — синдромом Клайнфельтера. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале The Lancet.

Исследователи проанализировали ДНК, выделенную из человеческих останков, обнаруженных на северо-востоке Португалии и датированных XI веком. Специалисты практически сразу выявили генетическое нарушение, но, поскольку древняя ДНК может естественным образом деградировать, что снижает качество изучаемых образцов, для окончательного диагноза понадобилось объединить генетические, статистические, археологические и антропологические данные.

Ученые сопоставили последовательности деградировавших фрагментов X- и Y-хромосом с эталонным геномом человека, а также выявили характерные для синдрома Клайнфельтера черты скелета.

Синдром Клайнфельтера представляет собой одно из наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний. Клиническая картина включает в себя высокий рост, гинекомастию, легкую умственную отсталость, дефицит вербальных способностей.